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Entrevista con el Dr Guillem Pintos, Pediatra y Coordinador para el diagnóstico y tratamiento de las


Dr Pintos, ¿Cómo puede explicar que si existen más de 500 enfermedades minoritarias catalogadas con al menos 5 casos por cada 10.000 habitantes se sigan considerando raras? De hecho, la definición de enfermedad rara o minoritaria es un concepto individual, ya que esta frecuencia tan baja implica que hay pocos profesionales que puedan tener experiencia suficiente en una enfermedad rara en concreto, aunque globalmente el número total de enfermedades raras o minoritarias es importante.

La gran mayoría de estas enfermedades están provocadas por mutaciones genéticas . A grandes rasgos ¿Se conoce alguno de los mecanismos o factores que provocan esos desajustes o anomalías genéticas? Los cambios genéticos pueden heredarse, o se producen per mecanismo desconocidos, al azar, o por influencias ambientales.

Los avances en el descubrimiento del genoma humano permiten cada vez más saber el origen de muchas enfermedades genéticas pero creo que la gran dificultad estriba en conocer cómo se puede corregir ese defecto genético. ¿Eso es cierto? En efecto, avanzamos rápidamente en la capacidad de realizar el diagnóstico de las enfermedades genéticas. Pero la corrección de estos trastornos es mucho más complicada, aunque ya tenemos algunos ejemplos de terapia genética exitosa.


Vamos a centrarnos en la mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. ¿De qué estamos hablando? Este es un subgrupo de enfermedades metabólicas causadas por un defecto en la producción de unas proteínas o enzimas localizadas en una parte de la célula denominada lisosoma. Globalmente, este grupo se denomina enfermedades de depósito lisosomal. En el caso de las mucopolisacaridosis, el depósito que se produce es de mucopolisacáridos, también llamados glucoaminoglicanos o GAGs.


¿La MPS y síndromes relacionados son siempre enfermedades hereditarias y si es así, cuál es el mecanismo de transmisión? Son enfermedades genéticas y, por consiguiente, la mayoría de las veces heredadas de los progenitores, aunque pueden ser de generación espontánea en algunas ocasiones. El mecanismo de transmisión es mendeliano, principalmente con carácter autosómico recesivo, pero también por herencia ligada al cromosoma X como en el caso de la enfermedad de Hunter o de Fabry. El carácter autosómico recesivo implica que los dos progenitores son portadores del defecto genético y su hijo o hija expresa la enfermedad cuando hereda el defecto de cada uno de ellos, lo que sucede con un riesgo del 25%. En el caso de la herencia ligada al cromosoma X*, ésta se suele producir a través de mujeres (X*X) portadoras, con el riesgo de transmitirlo al 50% de sus hijas (X*X) y de los hijos varones (X*Y), ya que la mujer portadora puede transmitir el cromosoma X normal o el defectuoso (X*).


Se dice que el diagnóstico precoz es un elemento fundamental aunque con los avances médicos actuales no pueda resolverse el error genético. ¿Cómo se puede realizar ese diagnóstico precoz?

El diagnóstico precoz se puede realizar durante los primeros meses o años de vida cuando el profesional es un buen conocedor de los signos y síntomas de sospecha clínica, y solicita las pruebas bioquímicas y genéticas adecuadas para su diagnóstico. En algunas de estas enfermedades está indicado el despliegue de métodos de cribado en poblaciones de riesgo, lo que puede permitir un diagnóstico antes del desarrollo evidente de la enfermedad, y aplicar un tratamiento precoz antes de que existan secuelas irreversibles.


En el caso de la MPS y síndromes relacionados existen una gran variedad de posibilidades de afectación. ¿El hecho de que existan tantas alternativas es una dificultad añadida para el tratamiento a diferentes niveles de estos síndromes? La mayoría de los tratamientos de que disponemos en la actualidad tienen una eficacia parcial, escasa o inexistente en algunas formas clínicas muy severas. Esto conlleva el establecimiento de unos criterios de indicación terapéutica en función de los resultados esperables.


¿La presencia de esos síndromes siempre se manifiesta a partir del momento de nacer o existen formas más tardías?, ¿A qué se debe el hecho de que se manifiesten de forma más lenta?, ¿Esta posible tardanza en la aparición de síntomas favorece o dificulta el tratamiento? Las enfermedades lisosomales suelen ser de aparición progresiva, durante los primeros meses o años de la vida, aunque existen formas graves de presentación neonatal o incluso antes de nacer. La presentación lenta e insidiosa puede determinar una dificultad diagnóstica añadida que conlleve a un inicio tardío del tratamiento.

Dr Pintos,, usted ejerce en el Hospital Germans Trias i Pujol como coordinador para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Explíquenos en qué consiste la labor de coordinación y de qué forma se estructura el trabajo ...

Muchas de las enfermedades raras o minoritarias tienen una afectación multisistémica (sistema nervioso, digestivo, cardiovascular, renal, psiquiátrica, etc.) haciendo necesaria una coordinación entre múltiples especialistas con el objetivo de un tratamiento integral y personalizado, no sólo de los aspectos físicos sino también psicológicos y sociales, a pacientes de todas las edades. El Comité que yo presido en el “Germans Trias” es el Comité de Enfermedades Minoritarias compuesto por 17 profesionales, incluyendo psicóloga, trabajo social y gestoras de casos complejos. Nuestra función es evaluar los casos más complejos, con una visión multidisciplinaria, para facilitar la mejor atención posible y el tratamiento adecuado.


En cuanto al tratamiento de estos niños afectados, ¿En estos momentos cual es la situación y las expectativas que tienen para mantener una calidad de vida lo más aceptable posible? Depende la la gravedad de la enfermedad. En los casos atenuados o formas leve-moderadas los tratamientos actuales nos permiten mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Tenemos una gran dificultad para el tratamiento de las enfermedades que afectan al sistema nervioso central, que es de difícil acceso. La mayoría de los tratamientos actuales requieren su administración por vía intravenosa, lo que determina un inconveniente adicional. Es importante el inicio precoz del tratamiento para conseguir la máxima eficacia.


Parece que está claro que el futuro es la llamada terapia génica. ¿En que consiste esa posibilidad y a qué nivel estamos actualmente? La terapia génica consiste en la administración del gen correcto, a través de un vector, que lo introduce en las células del huésped consiguiendo su incorporación dentro de la información genética del paciente afectado. Cuando este tratamiento es eficaz se consigue que una determinada población de células del huésped adquieran una dotación genética normal. En la actualidad existen ya diversos tratamientos de terapia génica en marcha y algunos de estos proyectos van dirigidos a MPS. Pronto tendremos los primeros resultados de ensayos clínicos iniciados recientemente.


Por último, y dado que nuestro proyecto pretende sensibilizar a la sociedad sobre este tipo de enfermedades minoritarias como es la mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, ¿Hasta qué punto cree que acciones como la nuestra en la que se efectúa una campaña de información y divulgación en diferentes medios de comunicación puede ser efectiva? La información documentada, la difusión del conocimiento, son herramientas fundamentales para sensibilizar, implicar e incluso co-responsabilizar a los diversos estamentos de la sociedad. Los pacientes con enfermedades raras o minoritarias corren el riesgo del aislamiento, de falta de visibilidad, que pueden solventarse con este tipo de acciones solidarias. No deben sentirse solos



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