Con esta iniciativa se pretende sensibilizar a la sociedad en relación a la percepción y búsqueda de soluciones en cuanto a las enfermedades raras se refiere y, en concreto, en referencia a las mucoliposcaridosis y síndromes relacionados como el síndrome de Sanfilippo y el síndrome de Hunter. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.” Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

 

Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años). Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos). El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos). En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

Por lo tanto, todas las acciones que se desarrollen durante este proyecto estarán orientadas hacia la sensibilización de toda la sociedad, tanto personas afectadas, familiares, cuidadores, profesionales y administraciones.Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social. En consecuencia, uno de los objetivos fundamentales es encontrar una curación o una forma de minimizar y aliviar al máximo la sintomatología de los afectados.