La Asociación MPS España (www.mpsesp.org) tiene como finalidad promover actividades con el fin de llegar a todas las familias y dar respuesta a las múltiples necesidades de las personas afectadas por este grupo de enfermedades: las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales del almacenaje causados por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes, pero que, desgraciadamente, afectan a un gran número de personas en nuestro país: 1.200 Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de algunos niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

 

En la actualidad, no existe cura para estos trastornos. La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas. Los objetivos genéricos de la asociación, todos de interés general y sin ningún ánimo de lucro, son:

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• Fomento de la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapia para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados.

• Asesoramiento, apoyo e información a las familias afectadas.

• Promoción de seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento y su divulgación entre el personal médico, científico y los pacientes.

• Promoción en general, de actuaciones de carácter preventivo, y concretamente de aquellas que eviten la transmisión genética.

• Divulgación de las mucopolisacaridosis y otros síndromes relacionados.

• Promoción de becas científicas, premios, etc

 

Esta acción deportivo / social va a centrar todo su esfuerzo en la difusión de las actividades, noticias y necesidades de dicha asociación.

 

¿Qué son las MPS?

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Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una y poco frecuentes. Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad. La Investigación acertada de alguno de estos síndromes es aplicable a más de 5000 enfermedades genéticas.