Esos niños que nunca podrán correr se merecen un poco de nuestra atención ....
Soy corredor…. Desde hace años corro cada día, me levanto por la mañana y mi pensamiento más inmediato me lleva a calzarme mis zapatillas y salir a correr… Da igual por dónde… El asfalto, la playa, la montaña, los caminos… Correr es para mí una religión, llena una parte muy importante de mi vida, me permite superarme cada día a mí mismo, me ayuda a conocer mis límites, da alas a mi mente, me hace sentir vivo, ágil, dinámico, me permite conocerme cada día mucho mejor, facilita la relación con otros corredores con los que compartir experiencias, sufrimientos y alegrías… Correr es sinónimo de libertad, de pasión por experimentar nuevas sensaciones… La ultradistancia distancia es un mundo inagotable, una fuente de vida….
Pero hay otras personas, especialmente niños, que no pueden ni podrán nunca no tan sólo correr ni tan siquiera llevar una vida normalizada y actuar como los demás niños de su edad. Niños que ya desde el nacimiento padecen trastornos como la visceromegalia, hernias inguinales bilaterales recurrentes o hernias umbilicales progresivas, sordera, síndrome de apnea obstructiva del sueño grave, síndrome del túnel carpiano, contracturas articulares y mano en garra, alteraciones esqueléticas, disostosis múltiple, baja estatura, opacidad corneal, afectación de válvulas cardíacas, alteración cognitiva, trastorno del comportamiento agudo, infecciones respiratorias y otitis de repetición y una larga lista...
Muchas de estas alteraciones se producen en la etapa prenatal y postnatal, entre el inicio de la gestación y los primeros años de vida… Estamos hablando de la mucopolisacaridosis y síndromes relacionados
La mucopolisacaridosis y síndromes relacionados se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos y son de herencia autosómica recesiva, salvo la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X. Salvo para las formas menos severas de MPS I, hasta ahora no hay un tratamiento efectivo para estas patologías, por lo que el daño sistémico progresivo produce la muerte de esos niños entre los fines de la primera y de la cuarta década de la vida.
Por lo tanto el manejo de la mayor parte de estas patologías es sintomático y dirigido a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El seguimiento de los pacientes debe ser multidisciplinario y periódico, con el fin de detectar y corregir oportunamente las complicaciones presentadas. En la evaluación de los pacientes se debe incluir un examen ocular, potenciales evocados auditivos o audiometría, electrocardiograma, ecocardiograma, polisomnografía, potenciales evocados somatosensitivos, resonancia nuclear magnética de la columna cervical, estudio de la deglución en los casos con deterioro neurológico progresivo, evaluación nutricional, examen por neurólogo y por especialista en ortopedia. La frecuencia de los controles dependerá de la gravedad del cuadro clínico, pero se deben efectuarse al menos anualmente.
Nuestro reto deportivo “Templars Xtrem Trail" pretende ayudar a dar visibilidad social a este colectivo de afectados por este síndrome genético a través del deporte de la ultra distancia corriendo 190 km en 3 etapas con 3.500 m de desnivel acumulado … Si eres corredor o eres deportista sólo te pedimos que colabores en la difusión de este reto compartiendo la información que encontrarás en nuestro web oficial y la acciones que iremos publicando con tus amigos/as en las redes sociales… Vuestra colaboración será nuestra fuerza y motivación…
También podéis utilizar nuestro hashtag #TXTMPSEspaña y si lo deseáis también podéis hacer una pequeña aportación económica para ayudar en la investigación de la mucopolisacaridosis y síndromes relacionados. teneis un apartado específico en nuestro web para ello.
Muchas gracias por vuestra colaboración ...!!
